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Die österreichische Ausgabe der Zeitschrift steht Mitgliedern der ÖGDV mit Nachrichten, Mini-Reviews und Mini-Perspektiven, Berichten und Artikeln zur Verfügung. Die Artikel erscheinen in English und/oder Deutsch. |
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Verlag der Österreichischen Akademie der Wissenschaften Austrian Academy of Sciences Press
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Tel. +43-1-515 81/DW 3420, Fax +43-1-515 81/DW 3400 https://verlag.oeaw.ac.at, e-mail: verlag@oeaw.ac.at |
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Skin 2/2026, pp. 8-19, 2026/09/16
Ausgabe 02/2026: Juli
Die genetische Diagnostik hat sich in der Dermatologie in den letzten Jahren grundlegend weiterentwickelt und ist heute ein zentraler Bestandteil der Abklärung hereditärer und erworbener Hauterkrankungen. Klassische Methoden wie Sanger-Sequenzierung, MLPA oder aCGH bilden weiterhin wichtige Säulen der Diagnostik, stoßen jedoch insbesondere bei genetisch heterogenen Erkrankungen, Mosaiken und komplexen Strukturvarianten an ihre Grenzen. Mit der Etablierung von Next-Generation-Sequencing-Technologien (NGS) wurden Genpanel, Whole-Exome-Sequencing (WES) und Whole-Genome-Sequencing (WGS) zu festen Bestandteilen der Routinediagnostik. Gleichzeitig zeigen Short-Readbasierte Verfahren Limitationen bei repetitiven Regionen Phasierungsfragen und strukturellen Varianten.